Définition MHH

Voici ma description de la maladie sur une base du document décrit sur le site de l’Association Pemphigus :

La maladie de Hailey-Hailey

La maladie de Hailey Hailey est une maladie rare de la peau (très rarement des muqueuses) mais bénigne (non mortelle). C’est une maladie génétique. Elle est due à la mutation d’un gène. Le gène ATP2C1 est situé sur le chromosome 3 et encode la protéine hSPCA1. À cause d’une mutation sur une copie du gène, seulement la moitié de cette protéine est fabriquée et les cellules de la peau n’adhèrent pas ensemble correctement, provoquant acantholyse.

 La maladie apparait à l’adolescence ou le plus souvent vers 30-40 ans mais peu aussi se déclarer après. Maladie de peau rare mais bénigne, de nature familiale, transmise selon le mode dominant. Plusieurs membres d’une même famille peuvent en être atteints suivant la transmission de ce gène. La transmission n’est pas systématique…..c’est la roulette russe :(.

  • La maladie de Hailey Hailey, bien que souvent encore appelée à tort « pemphigus bénin familial« , n’est pas un pemphigus.

Il faut savoir qu’à la différence de la maladie de Hailey Hailey, les Pemphigus eux sont des maladies auto-immunes acquises et non des maladies génétiques.
Le système immunitaire des malades atteints d’un Pemphigus créent des auto-anticorps spécifiques qui attaquent leur peau et leurs muqueuses. On retrouve ces auto-anticorps en faisant l’analyse d’un petit morceau de peau par immunofluorescence directe.

Les malades de la maladie de Hailey Hailey ne créent pas d’auto-anticorps spécifiques. Les analyses en immunofluorescence directe est négative.

Des recherches sont en cours pour définir les causes possibles du dérèglement génétique concerné par cette maladie. Le Professeur Alain Hovnanian (hôpital Necker à Paris, service de dermatologie) pense qu’une des causes probables de cette maladie pourrait être modifiable.

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